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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, minha filha tem prega simiesca em uma das mãos, mas na outra não. O vão entre o nariz e os olhos está um pouco espaçado mas nada muito aparente, e parece que a moleira já está fechando. O que pode ser? Obrigada.
  • Os sinais que você descreve não parecem indicar nada de anormal, mas só poderia dizer avaliando cuidadosamente. Recomendo levar no pediatra que avalia, além destas pequenas características, o desenvolvimento da criança.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Eu e meu esposo somos primos de 1º grau. O que devemos fazer para termos uma gravidez saudável?
  • Ser primo aumenta o risco para doenças recessivas. Para melhor avaliar, vocês devem procurar um médico geneticista.
    Abraço, helena.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Quais são os tipos de doenças genéticas que podem estar ligadas ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor?
  • Muitas doenças genéticas podem estar relacionadas com atraso de desenvolvimento. A criança deve ser avaliada por um neuropediatra e se necessário será vista por um médico geneticista.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma filha de 1 ano e 9 meses que apresenta um atraso neuropsicomotor, fui orientada por um neurologista a fazer uma investigação genética, porém me sinto perdida porque sei que os exames são caros e onde moro não tem o especialista.
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.