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Genética Médica - Perguntas respondidas

Quero engravidar do meu primo. Não há casos de pessoas com deficiência na família, apenas nasceu um primo de terceiro grau com Down. Será que teremos problemas se tivermos um filho?
  • Bom dia. O ideal seria consultar com um geneticista para realizar um aconselhamento genético adequado baseado na consanguinidade, antecedentes pessoais e antecedentes familiares. Abraços.

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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Meu filho está com 8 anos e tem TEA. Foi solicitado fazer sequenciamento genômico. É necessário fazer antes consulta com geneticista ou posso procurar direto um laboratório que encaminhe o material? Essa consulta pode ser feita pelo SUS?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com TEA que possuem uma alteração genética como causa. Recomenda-se a consulta com um médico Geneticista para avaliação clínica e definição da melhor estratégia para a investigação genética do seu filho. Boa parte dos testes genéticos pode ter a aprovação dos convênios quando preenchidos os critérios e solicitados por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Meu filho é autista. O neurologista pediu para procurar um geneticista. Através de exames o geneticista pode orientar qual tipo de tratamento? Se pode ser feito com alimentação?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

     

    Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.