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Genética Médica - Perguntas respondidas

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Meu filho deu alterações na carnitina e no cariótipo, qual seria o primeiro passo para sanar ou atenuar o problema?
Bom dia, tenho uma criança com síndrome de Down e mais algumas patologias neurológicas. Ela está com 11 anos e está apresentando quadro de magreza não habitual, alimenta-se por sonda gástrica e utiliza leite Pediasure. Qual providência a ser tomada?
Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos?

  • Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Fiz o exame BRCA1 e BRCA2, o primeiro deu negativo e o segundo indeterminado. A mastologista de minha filha que tem 27 anos e vários nódulos de mama, acha que devo repetir o exame. Gostaria da opinião de outro médico visto tratar-se de um exame caro.

  • Olá. A investigação do câncer genético (hereditário) é complexa, sobretudo tendo em vista que existem vários genes que podem estar relacionados ao risco aumentado para o câncer. Recomendo uma avaliação com um médico Geneticista para análise dos seus exames e uma melhor orientação.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Minha avó faleceu de Câncer no Ovário. Ela teve metástases no útero e peritônio. Estou muito preocupado se isso pode influenciar na minha mãe e em mim. Seria aconselhável fazer um exame genético?

  • Olá. Existe um percentual de pacientes com câncer (em torno de 5 a 10%) que podem ter alguma alteração genética hereditária que aumenta o risco para câncer. Para um adequada orientação, recomendo a avaliação do histórico familiar por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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