Genética Médica - Perguntas respondidas
Tive vários abortos retidos e até agora não acham a causa. Me falaram para fazer o exame genético.
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Neste caso é importante ir ao médico geneticista investigar.
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Em minha primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com Síndrome de Patau e com 34 semanas ela já não apresentava batimentos cardíacos intrauterinos. Não temos histórico familiar de malformação. É possível acontecer novamente em outra gravidez?
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A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.
Helena PIMENTEL
Crm/Ba 8930
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Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame?
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Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS.
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Meu filho nasceu com pés e mãos tortos. Pode ser alguma síndrome? Tem dificuldade para respirar.
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Pode ser apenas esta malformação, mas é necessário uma avaliação com geneticista médico.
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Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
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Ela precisa passar por uma avaliação com médico geneticista.
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