Doutor Responde
Login

Genética Médica - Perguntas respondidas

Boa tarde, para que serve o exame de x-frágil? E somente um geneticista pode fazer o pedido médico?
  • Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

    1
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Minha filha apresenta quadro de refluxo grave, com anemia, distensão abdominal. Antes teve uma baixa ingestão calórica e foi parar UTI, ficando sedada por 25 dias, com hipertensão pulmonar grave e cardiopatia, atualmente tá com sonda nasogástrica
  • Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica.

    Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

    2
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose, mas só tem as manchas café com leite, já é diagnosticado com autismo infantil. É possível confirmar ou não a neurofibromatose com um exame genético? Já que na família não existe outros casos.
  • O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.

    0
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
    Solicitar agenda
Olá, meu filho tem apraxia de fala severa e autismo! Queria saber se tem chance de eu ter um segundo filho com o mesmo espectro. E se existe algum exame genético que eu possa fazer.
  • O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

    1
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Meu pai teve câncer de pulmão que possivelmente se deu inicialmente ao machucar um pequeno caroço que tinha na mama. Qual a possibilidade de ser algo genético/hereditário e herdarmos este risco?
  • Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

    2
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
    Solicitar agenda
  • Será necessário uma avaliação do caso para responder a estas questões.

    0
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
    Solicitar agenda
Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.