Recomendo passar por um nutricionista ou nutrólogo especialista em genética médica. Infelizmente existem poucos no mercado que estão habilitados a lidar com condições genéticas. Mas certamente indo a um geneticista, este pode lhe dar o direcionamento de um profissional nesta área e avaliar em conjunto, fazendo interdisciplinaridade.

Olá,
Os melhores locais para procurar informações sobre patologias genéticas geralmente são websites estrangeiros e, infelizmente, quando se trata de doenças raras, nem sempre há informações de qualidade disponíveis em todos os idiomas.
Para uma orientação individualizada, procure um médico geneticista mais próximo de sua região para esclarecer suas dúvidas e receber Aconselhamento Genético.

Olá,

A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

O aborto de repetição é definido como a ocorrência de três ou mais perdas gestacionais espontâneas. As alterações dos cromossomos representam a principal causa: são o motivo de 50% e 70% das causas das perdas gestacionais. Além destas alterações, existem diversas outras causas genéticas para os abortos de repetição, por este motivo está indicada a investigação genética. Procure, juntamente com seu parceiro, realizar consulta e aconselhamento genético com um/a médico/a geneticista e leve todos os exames prévios, ecografias e dados da história familiar.

Existem vários exames que podem ser indicados para a detecção de síndromes. Só após uma avaliação com um médico geneticista será possível determinar qual a conduta mais apropriada para a investigação do caso.