Genética Médica - Perguntas respondidas
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Em tese, os exames genéticos podem mostrar se o autismo da criança é secundário a uma síndrome genética... como a síndrome do X frágil, etc... pode mostrar se há chances de recorrência na família... ou seja, é uma informação relevante se os pais da criança pretendem ter outros filhos...
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A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).
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Existe sim a possibilidade.
O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).
Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.
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2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.
Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.
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O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético.
As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG... -
Primeiramente devem fazer um aconselhamento genético adequado. Consulta a qual vocês passarão por construção do heredograma (montar a estrutura familiar). Vendo quais condições são mais prevalentes na família. Vendo o grau de consanguinidade. Analisando tipos de heranças genéticas. Fazendo um exame físico detalhado. Anotando resultado de exames laboratoriais que já tiverem de antemão. Mediante a este contexto o médico geneticista saberá qual o exame adequado a prescrever.
Mas como ponto de partida pode prescrever o cariótipo. Dependendo da situação exposta possa ser que haja necessidade de prosseguir na investigação, realizando outros exames moleculares genéticos.