Olá, é importante realizar a investigação com um médico geneticista pois, muitas vezes, depois de excluídas outras causas, pode-se identificar uma causa genética para as alterações da marcha (dificuldades para caminhar). Estas podem ser de origem genética mesmo quando não há história familiar de alterações semelhantes. É fundamental procurar atendimento com um geneticista perto de sua região, pois apenas em consulta é que poderá verificar se trata-se de uma alteração central ou periférica e investigar devidamente as causas. Lembre de levar todos os seus exames anteriores em consulta.

A colega já respondeu de forma adequada.

Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.