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Genética Médica - Perguntas respondidas

Família c histórico d retardo mental, muitas crianças diagnosticadas autistas, alguns são vesgos, possuem a cabeça chata, pés chatos, braços longos, outros tm rosto longo, testa alta, orelhas grandes, tbm braços longos, etc, pode ser alguma síndrome?
  • Você descreve vários dismorfismos que são sugestivos de síndromes! O retardo mental é genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Sou turner mosaico recém diagnosticada, porém estou bastante insatisfeita com o acompanhamento oferecido pelo SUS, gostaria de uma consulta com um especialista. Como proceder?
  • O diagnóstico de síndrome de Turner em mosaico realmente merece um acompanhamento especializado e individualizado. Isso porque essa condição pode afetar diferentes áreas da saúde, como crescimento, desenvolvimento puberal, fertilidade, ossos, coração e tireoide, entre outras.

     

    No SUS, muitas vezes o acompanhamento é fragmentado entre várias especialidades, o que pode gerar frustração. O médico geneticista tem justamente o papel de integrar essas informações, avaliar riscos associados, orientar exames complementares e organizar o seguimento adequado em conjunto com outros especialistas.

     

    Você pode agendar uma consulta diretamente em consultório particular, sem necessidade de encaminhamento, e juntos estruturaremos um plano de cuidados completo, com foco em prevenção, qualidade de vida e bem-estar a longo prazo.

     

    Ficarei à disposição para te receber e orientar da melhor forma.

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Levei meu filho a um Endocrinologista e ele me pediu para procurar um geneticista... Não entendi bem o porquê... Tem algo a ver entre as duas especialidades?
  • Depende do que ele encontrou no seu filho. O geneticista é um médico que estuda alterações que podem ter origem genética. Os outros especialistas encaminham para investigação.
    Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.