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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tenho uma filha com aniridia, fiz o cariótipo e não deu alteração. Qual outro exame genérico seria bom que ela fizesse?
Olá, minha filha tem prega simiesca em uma das mãos, mas na outra não. O vão entre o nariz e os olhos está um pouco espaçado mas nada muito aparente, e parece que a moleira já está fechando. O que pode ser? Obrigada.
  • Os sinais que você descreve não parecem indicar nada de anormal, mas só poderia dizer avaliando cuidadosamente. Recomendo levar no pediatra que avalia, além destas pequenas características, o desenvolvimento da criança.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meus sogros são primos de primeiro grau, hoje ele foi diagnosticado com epilepsia frontal do lado esquerdo. Meus sogros alegam que isso é decorrente de um parto complicado, em que ele sofreu falta de oxigênio... O que fazer pra saber a verdade?
  • Os exames de imagem solicitados pelo Neurologista devem esclarecer. Provavelmente não é genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tive um filho natimorto com síndrome de Edwards comprovado. Consigo descobrir a causa? E minha próxima gestação, corro risco?
  • Olá.
    A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
    A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
    Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
    O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
    É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.