Genética Médica - Perguntas respondidas
OS MEUS FILHOS FORAM DIAGNOSTICADOS COM O ESPECTRO DE AUTISMO. O NEUROLOGISTA INDICOU QUE ELES FOSSEM AVALIADOS POR UM GENETICISTA. O QUE EU DEVO FAZER PARA QUE ELES PASSEM POR ESSE PROCESSO DE AVALIAÇÃO?
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Procurar um especialista nesta área. Geralmente tem nas capitais. Abraço.
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Tenho uma filha autista, do meu primeiro casamento. Estou casada com outra pessoa e queremos ter um filho, mas temos medo de que aconteça novamente. Há este risco?
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Risco sempre há, mas é pequeno na maioria das vezes. Necessário avaliar sua filha para tentar avaliar a causa do autismo. Abraço.
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Levei meu filho a um Endocrinologista e ele me pediu para procurar um geneticista... Não entendi bem o porquê... Tem algo a ver entre as duas especialidades?
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Depende do que ele encontrou no seu filho. O geneticista é um médico que estuda alterações que podem ter origem genética. Os outros especialistas encaminham para investigação.
Abraço.
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Fiz seq. completo BRCA1 e 2, detectada variante c.4900A>G; p.Ser1634Gly no BRCA1 "Variante de signif. incerto", possível deletéria. Tbém variante c.5182_5183insA; p.Asp1728fs no BRCA2-"Variante signif. desconhecido". Devo me preocupar?O q devo fazer?
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Quem solicitou esta avaliação? Deve retornar para avaliar o resultado. Abraço
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Sou casada com meu primo de 2º grau, fizemos o exame cariótipo de banda G. Temos que fazer mais exames para tentarmos a primeira gravidez "sem medo"?
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Neste caso é sempre necessário uma consulta genética. Quem solicitou cariótipo? Nenhuma gestação é risco 0. Nem risco 100. Precisa avaliar a história familiar e realizar o aconselhamento genético.
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