Em Porto Alegre tem genética no hospital de clínicas e na prefeitura no Getúlio Vargas e tem também privado.

Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

Olá.
A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.

Bom dia. Pelo quadro clínico descrito o ideal seria se consultar com um geneticista para fazer uma história clínica detalhada, conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético adequado. Existem várias doenças ligadas ao X que podem se encaixar dentro do quadro descrito. Abraços.