Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

No laudo deverá ter uma observação se isto é uma alteração ou algo normal na população. O melhor é fazer uma consulta genética médica.

A síndrome de West não é necessariamente genética. O neuro pode encaminhar para avaliação com geneticista médico.

A síndrome de West é um quadro neurológico que pode ou não ser genético. Tem base identificar a causa e aí saber se tem risco de repetir.

Você deverá fazer uma consulta genética e neste caso realizar um cariótipo seu e do seu esposo.